Нарушения обмена фосфора и фосфатазы

Остеомаляци́я (лат. osteomalacia от др.-греч. ὀστέον — кость + μαλακία — мягкость — размягчение костей) — системное заболевание, характеризующееся недостаточной минерализацией костной ткани. Может быть обусловлено недостатком витамина D, нарушением его обмена, а также дефицитом макро- и микроэлементов, вызванным их повышенной фильтрацией в почках или нарушением всасывания в кишечнике. При остеомаляции увеличивается общий объём костного вещества, но уменьшается его минерализация.

Симптомы

Ведущими клиническими симптомами являются боль в костях, гипотония и гипотрофия мышц, патологические переломы и деформации костей скелета. При остеомаляции, развивающейся во время беременности (встречается редко), наблюдается размягчение костей таза с возможной значительной их деформацией, пояснично-крестцового отдела позвоночника, верхних отделов бедренных костей. При рентгенологическом исследовании выявляют остеопороз.

Лечение

Лечение, как правило, консервативное. Оно включает назначение витамина D, препаратов кальция, фосфора, общеукрепляющую терапию, УФ-облучение, лечебную гимнастику и массаж. При формировании выраженных деформаций конечностей лечение оперативное в сочетании с комплексом мероприятий, направленных на нормализацию минерального обмена. Деформация костей таза при беременности является показанием к кесареву сечению. При прогрессировании остеомаляции в период лактации переходят на искусственное вскармливание.

Прогноз для жизни при своевременном лечении благоприятный. Необходимо динамическое наблюдение участкового врача и своевременное направление на консультацию к эндокринологу, гинекологу или ортопеду.

Гипофосфатазия

Остеомаляция также может быть симптомом гипофосфатазии - наследственного метаболического заболевания, характеризующееся НИЗКИМ уровнем щелочной фосфатазы и костной дисплазией, связанной с нарушением минерализации костей.1 Причина: Мутации в гене ткане-неспецефической щелочной фосфатазы TNSALP (Tissue Non-Specific Alkaline Phosphatase). Лечение патогенетическое лечение - асфотаза альфа - ферментная заместительная терапия.2 Лечение бифосфонатами в данном случае противопоказано

Источники

• Mornet et al. Hypophosphatasia. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephen K, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 2003. Updated August 5, 2010.
• Whyte D et al. Enzyme-Replacement Therapy in Life-Threatening Hypophosphatasia N engl j med 366;10 march 8, 2012 pages 904-913.